O diagnóstico de certeza da endometriose é cirúrgico, mas enormes avanços têm sido feitos entre os métodos não invasivos de detecção da doença, principalmente por imagem. Vários estudos desenvolvidos têm permitido taxas relevantes de sensibilidade (98% para a endometriose intestinal com o ultrassom transvaginal com preparo intestinal, por exemplo).
Os seis principais sintomas da doença podem ocorrer isoladamente ou em conjunto. Em menos de 10% dos casos as pacientes são assintomáticas.
O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico da doença é de cerca de sete anos, e quanto mais cedo os sintomas aparecem, maior é esta demora. Por conta disso, campanhas têm surgido para fazer com que as pacientes procurem assistência médica logo ao apresentarem os sintomas e para estimular o diagnóstico mais precoce por parte dos médicos.
Adicionalmente, a criação de organizações de pacientes, como o IAPE (Instituto de Apoio e Pesquisa em Endometriose), tem ajudado muito na busca de mais atenção para esta causa.
Vários estudos têm sido feitos no sentido de se identificar exames laboratoriais que possam ser utilizados para diagnosticar a endometriose.
Contudo, ainda hoje sua sensibilidade é insuficiente, não permitindo que sejam empregados isoladamente no diagnóstico da doença.
Representou o grande avanço no diagnóstico não invasivo da endometriose na última década, por meio de exames como o ultrassom pélvico e transvaginal com Doppler colorido (e com preparo intestinal), a ressonância magnética da pelve e a ecoendoscopia retal (ecocolonoscopia). Atualmente, o método de imagem mais relevante é o ultrassom transvaginal com preparo intestinal.
É o recurso que permite a realização de biópsias e o diagnóstico definitivo da endometriose. Possibilita a visualização da doença peritoneal branca, negra e vermelha; dos endometriomas ovarianos ou da doença profunda com comprometimento da região retrocervical, do retosigmoide, do apêndice cecal, da bexiga e outros sítios mais distantes da enfermidade.